孕妇在怀孕的头三个月通常进行各种遗传筛查试验，以评估其未出生婴儿遗传疾病的风险。第一个三个月的筛查测试通常在怀孕的第10和第13周之间进行。它们涉及测量母亲血液中某些物质的含量并获得超声波。产前胎儿遗传基因筛选试验也可在妊娠中期进行。

来自这些筛查测试的信息，以及其他危险因素，如女性年龄和夫妇的种族背景和遗传疾病家族史，用于帮助计算胎儿可能与遗传性疾病（如唐氏综合症）一起出生的几率，囊性纤维化，泰萨病或镰状细胞性贫血。

根据疾病控制和预防中心（CDC），出生缺陷会影响每年在国内出生的33名婴儿中的1名。乾元鉴定张法医还表示，怀孕期间的任何时候都可能发生出生缺陷，但大部分发生在婴儿器官正在形成的妊娠前三个月。

做出选择

乾元亲子鉴定张法医说，对所有孕妇进行遗传筛查，通常在第一次产前检查时进行讨论。“这是可选的，但不是必需要做的。”

在考虑是否进行产前遗传筛选时，张法医建议，妈妈要问自己是否想知道他们的婴儿是否有某些染色体异常或遗传缺陷的风险增加。

“每个女人都想自己的宝宝是健康的，”张法医说。如果孕妇选择进行遗传筛查，结果可能会出现异常现象，她补充说，解释说很多女性在进行筛选之前并没有经过这个思考过程，而是需要。

一些孕妇遗传筛查和检测的一个常见的误解是，唯一的理由是如果他们因为取得积极成果而堕胎。但她说不是这样。

“大多数妇女进行无创产前胎儿鉴定，以了解宝宝出生前的风险，”。她解释说，他们宁愿知道怀孕期间的信息比出生时制定计划或获得更多的知识。

测试的实际意义

Greiner解释了遗传筛选和诊断测试之间的关键差异，以及这些测试的完成时间和时间及其实际意义： 

筛查与诊断测试

遗传筛选和基因检测是不一样的。遗传筛查正在测量胎儿遗传性疾病的风险程度。

美国妇产科学院的数据显示，筛查测试评估胎儿可能具有某些共同的早产儿缺陷的风险程度或可能性，但如果婴儿确实有问题，他们无法确定。

这些筛查测试对母亲或胎儿没有危害，但积极的筛查结果不能诊断。

在怀孕10周进行的一项新的筛选试验，称为无细胞胎儿DNA测试，使用母亲的血液检测唐氏综合征。Greiner说，所有健康保险不包括在内，无细胞胎儿DNA检测只能由染色体异常风险高的女性使用。

她解释说：“科学仍然是新鲜事，患者应该谨慎使用，”，妇女知道无细胞胎儿DNA不是诊断测试的替代品，这显示出积极的结果是非常重要的。

建议怀孕妇女采用遗传咨询方式对阳性筛查结果进行跟踪，并进行两项侵入性诊断测试之一，比单独筛查具有更高的准确性和可靠性。

诊断检测实际上可以检测由染色体异常引起的许多遗传病症。他们通常可以告诉未来的父母，他们的胎儿是否有特定的遗传问题。

遗传筛选与产前遗传筛选

在孕前遗传筛选中，可以在怀孕前进行载体检测，以确定母亲或父亲是否携带可能在家族中发生遗传疾病的基因，如囊性纤维化和镰状细胞性贫血，并且可以在夫妇设想。

遗传咨询员是经过培训的卫生专业人员，他们可以帮助解释筛查结果的意义，并解释遗传性遗传疾病的风险。

在产前遗传筛选中，怀孕的母亲接受血液检查以确定胎儿遗传状况的风险程度。

遗传筛选的利弊

当妇女需要帮助衡量遗传筛选的利弊时，她告诉他们考虑几个问题：首先，她问他们：“如果孩子出生的风险增加，他们是否想在婴儿出生之前知道染色体异常？

第二，孕妇思考“阳性检查结果对他们意味着什么？”

进行遗传筛选的好处之一是孕妇获得有关胎儿染色体异常的信息。

但缺点是如果筛查产生积极的结果，那么一个女人和她的伴侣将不得不处理这些新信息，并选择是否采取行动。他们可以通过寻求遗传咨询和进行产前诊断测试来更准确地检测胎儿是否具有遗传状况。

遗传筛查可能会产生错误的阳性结果，这意味着他们可能是错误的，并导致预期的父母相信他们未出生的婴儿可能会遗传异常，当他们不。还有一个机会，当有一个筛选不会收到染色体异常。

这就是为什么怀孕妇女不应该根据积极的筛查结果决定终止妊娠，而不进行侵入性诊断测试来确认或排除诊断。 

遗传诊断检测的优缺点

一些病人问她为什么要进行产前遗传检测，因为如果有一个积极的结果，婴儿发现的遗传问题是不能改变，固定或治疗的。

她对这个问题的回答是，没有人会喜欢惊喜。提前了解这些信息可以帮助预期的父母为有可能有特殊需求的婴儿计划和准备自己以及家庭。

孕妇需要问自己，如果他们选择继续怀孕，阳性诊断测试结果是否会引起焦虑，或者如果这些遗传发现可能会因为诊断而决定终止怀孕而提供保证。

两种常见的诊断测试类型

两种诊断测试都是侵入性的，要求从胎儿中提取细胞并在显微镜下进行分析。这使得遗传学家能够确定胎儿是否存在太少或太多的染色体，或染色体是否受损，并可能导致遗传问题。  

绒毛膜取样（CVS） 

在怀孕的前三个月通常在10至12周完成，该诊断测试涉及从胎盘取小细胞样品。胎盘组织含有与胎儿相同的遗传物质，可以检查染色体异常和其他遗传疾病。CVS不能识别神经管缺陷，如脊柱裂，可以通过羊膜穿刺术检测。

如何做：根据胎盘位置和使用超声波进行指导，将小管插入母体的腹部或阴道，并从胎盘中取出小的组织样本。

可能的风险：CVS的流产风险比羊膜穿刺术稍高。根据乾元亲子鉴定张法医介绍，CVS有1％的流产风险。 

羊膜穿刺术

“羊膜穿刺术被认为是产前基因检测的黄金标准，”张法医说。

如何做：将一根长而细的针插入母亲的腹部，提取胎儿周围的羊水样本。该程序通常在怀孕的第15周和第20周之间进行，并且羊水含有胎儿的细胞，其中关于未出生儿童的遗传信息。

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