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无创产前DNA筛查不能代替羊水穿刺吗

来源：深圳亲子鉴定作者:无创亲子鉴定时间：2018-04-10 11:09:59 阅读：0次

怀孕期间，大部分大龄、高龄孕妇都要进行唐氏筛查的，一般主要是筛查唐氏儿。由于这项筛查的准确率不高，很多筛查结果为高危的孕妇，最终进行羊水穿刺检查，结果是正常，白受了一场惊吓。

2015年1月，国家卫计委下发通知，重新启动“无创DNA产前筛查”，在全国审批通过109家医疗机构开展这一检测项目，这让许多需要进行羊水穿刺检查的孕妇，像抓住了救命稻草一样。

所谓无创DNA产前筛查，就是在孕妇特定孕周期间抽取3至5毫升的外周静脉血，对血浆中的游离DNA片段进行测序，从而判断胎儿发生相关染色体疾病的风险。

常有孕妇咨询：“我唐氏筛查结果是高危，是不是可以做无创DNA产前筛查来确诊，就不必再做羊水穿刺检查了吧？”“我快40岁了，怀的是二胎，医生让我做羊水穿刺检查，能不能用无创DNA筛查来代替呢？”

她说，她今年38岁，怀孕一个多月，围保医生说像她这样的高龄产妇都要做羊水穿刺检查，看胎儿是不是唐氏儿、畸形儿。

“我一听说要抽羊水，就担心有危险。”做完围保回家后，张女士马上登陆孕育论坛，向孕友们求助。有孕友建议她做无创DNA产前筛查，说是可以代替羊水穿刺检查。很快，她就从网上搜索得知河南省人民医院开展这项技术，就来了。

此外，目前无创DNA产前筛查所筛查的疾病是有限的，除了有21三体综合征（也就是大家常说的唐氏儿），还包括18三体综合征和13三体综合征。如果胎儿存在其他方面的染色体问题，很可能筛查不出来。而羊水穿刺检查除了能确诊上述三种疾病，如果影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常的可能，孕妇是各种基因病的高风险人群，有染色体异常胎儿分娩史，夫妻一方有明确的染色体异常问题等，都能通过羊水穿刺进行相关方面的检查和诊断。

“另外，并不是所有孕妇都适合进行无创DNA产前筛查。”张卉举例说，比如孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等，都容易影响无创DNA产前筛查的结果，因而不适合此项检查。

虽然目前无创DNA产前筛查不能代替羊水穿刺检查，但它的意义是毋庸置疑的。传统的唐氏筛查最佳检查时间为孕15~20周，而无创DNA产前筛查的时间更宽泛，孕12周~孕26周+6天，如果错过唐氏筛查的时间，可选择无创DNA产前筛查。此外，孕妇年龄是影响唐氏筛查结果的一个重要因素，孕妇年龄越大，筛查结果为高危的几率越大，而最后进行羊水穿刺检查，大多数人都是正常的。为减少不必要的担心，年龄较大的孕妇不妨进行无创DNA产前筛查。