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无创DNA检测靠谱吗？能检查出脑积水吗？

来源：深圳亲子鉴定作者:无创亲子鉴定时间：2018-04-07 10:47:51 阅读：0次

无创DNA产前检测技术（NIPT），只需要10毫升孕妇普通的静脉血，在实验室里面提取血浆中的游离DNA，检测游离DNA携带的的染色体信息是否有问题，就可以检测胎儿染色体非整倍体综合征，非常靠谱。

临床试验和大规模临床实践证明，无创dna检测能检测到胎儿染色体数目是不是异常（最常见的是有三根21号染色体（21三体，也叫唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（又称Patau综合征）。总之，对T21、T18、T13具有很高的检测灵敏度和特异性，至今已在临床广泛应用。

无创DNA检测靠谱吗？能检查出脑积水吗？

那么无创dna检测为什么能检测胎儿的染色体疾病呢？这要归功于1997年香港回归那年的一个中国香港医生的发现。卢煜明在未来有很大机会得到诺贝尔医学和生理学奖。

这个中国香港的医生叫卢煜明，他在世界上首次发现了孕妇血液中存在胎儿DNA的现象, 胎儿 DNA 碎片的比例会随着孕龄增加而升高，在怀孕 9 到 10 周便可被稳定检测到。这个重大发现不光能比b超更早的检测胎儿的性别，还能用来检测前面说到的唐氏综合症等染色体疾病。

但是，正规的无创检测，不能检测脑积水或者绝大多数罕见病和遗传病。这是因为，无创DNA产前检测技术有他的局限性。

虽然卢煜明发现，血液中来自胎儿的游离的DNA碎片占了总数的百分之十几，但是大多数DNA碎片还是来自母亲自身。这样，我们检测DNA序列的时候，得到的序列不知道是母亲的序列还是孩子的序列，换句话说，母亲的DNA序列就会对孩子的DNA检测造成非常大的干扰。

对于T21、T18、T13三种常见遗传病，以及几种常见遗传病，我们人类医学界有非常厉害的大数据信息处理处理经验，分辨出母亲的序列还是孩子的序列；但是对于那些大多数罕见病的未知的罕见突变，人类医学界的经验不足，所以不可能通过无创检测准确的检测这些指定的遗传病。

而对于已知突变位点的罕见病家族，要想通过无创检测，预测胎儿是否携带该突变，其检测准确度（灵敏度和特异性）都是未知的，一般的检测中心绝不会昏头开展这样的高风险商业检测。

对于已知突变位点的罕见病家族，要想预测胎儿是否携带该突变，更靠谱的方法是通过检测羊水的DNA突变，或者直接做第三代试管婴儿，才能保证健康胎儿的出生。

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