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做了无创dna检测,胎儿染色体异常是怎么回事？
来源：深圳亲子鉴定 作者:无创亲子鉴定 时间：2018-03-14 15:52:19 阅读：0次
做了无创DNA检测,胎儿染色体异常是怎么回事？大家都知道，高龄大龄女性在妊娠期间，如果不进行无创dna产前检测，那么就有一定的高危风险生下糖宝宝，下面乾元亲子鉴定中心针对真实案例为大家讲下无创dna检测对高龄孕妇的好处！
案例
二胎29周就医经历：
孕20周通过乾元亲子鉴定做了无创DNA，被告知外周血中胎儿DNA浓度不足，需深检测。
2周后乾元亲子电话告知21，18，13均低风险，提示2号染色体有27.35M的重复。
22周B超排畸，显示胎儿宫内发育正常。
24周羊水穿刺（核型+基因芯片CMA）。10天后医院电话告知CMA报告2号染色体有2.96M的微缺失，含致病基因，核型正常。
25周我们夫妻做了CMA，一周后结果显示我们夫妇基因正常。
27周我们又做了一次超声波，显示胎儿正常。目前我们打算下周进一步脐血做CMA和基因测序。
疑问
1、为什么CMA结果和无创有这么大的差异？乾元亲子和医院都认为可能是胎盘基因和胎儿不一致等原因。
2、无创和我的基因芯片都是抽取我的外周血通过不同的技术平台检测，为什么我的基因芯片显示是正常的？无创有异常提示？
3、脐血有翻盘的机会吗？脐血会不会受胎盘的影响？胎盘的DNA应该是来自我们夫妻双方，怎么会有和胎儿不一致的情况？
正常人的染色体，女性是46XX，男性是46XY。46条染色体，有一半来自父亲，有一半来自母亲。母亲只能提供带有X的23条染色体，父亲可以提供带有X的23条染色体，或带有XY的23条染色体。如果父亲提供前者，生的孩子就是女孩，如果提供后者，生的孩子就是男孩，所以生男孩还是女孩是由父亲决定，而不是母亲决定。
解惑
父亲和母亲染色体合在一起，也就是卵子和精子受精后就形成胎儿染色体。正常胎儿的染色体应该是46条。
但父母在提供染色体原料的过程中如果出错，父母染色体组装的过程中也可能出现错误，这样就会出现胎儿染色体的异常。
比如我的一个亲戚的孩子染色体少了一条，变成了45X，孩子出生后也没什么影响，跟其他孩子一样。但是到了青春期，别的女孩子都来月经了，她却没有，一查才发现染色体异常，引起卵巢没发育。她就没有生育功能，不能有自己的后代。少一条X染色体对生命没有影响，只是影响到小孩长大后的功能。
但有的情况影响就会比较大，比如染色体多了一条，比如16号染色体，3号染色体，22号染色体，这些胎儿在早孕是就长不大了，就会自然胎停过流产。但21号18号染色体多了一条，小孩子也能在宫内长大，但生出来智力不及正常人，对家庭和社会负担比较大，所以怀孕后就会做唐氏筛查，尽量能找出这些小孩，最好不要生出来。这就是我们孕期产前筛查和产前诊断的内容。
但精子和卵子生成和组装的过程中可能还会出现很多种类的错误，比如每条染色体上有很多基因，在染色体形成精子的过程中局部组装出现异常，叫基因有突变。但很多很多错误或突变只影响了局部功能，而不危及生命。
比如有个基因突变BRCA突变容易以后生卵巢癌等等，如果生下来，也能存活，只是局部功能受影响。又比如先天性苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，可以在新生儿出生三天内筛查。但有的很少见的错搭只有孩子长大过程中发现异常才会去诊断。
所以我们自己能很正常又很健康的来到这个世界，也要感谢父母，感恩上帝给我们一个完全正常的个体。
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