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全面认识唐筛
唐筛是存在很大漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值。如果是唐筛高危、临界风险的话,胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病,就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做无创的产前基因检测。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。
染色体疾病: 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。
主要临床表现:
1、先天性智力低下;
2、生长发育迟缓;
3、皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多;
4、五官特殊、四肢先天畸形;
5、伴发多系统畸形。
孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事先毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术,仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病:唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。其主要特点有:
安全:无创伤、无流产、无感染风险;
准确:DNA水平检测,准确率99%以上;
孕早期检测:孕12周以上即可检测;
检测周期短:采血后7个工作日内,出具检测报告;
温馨提示: 检测仅需抽取静脉血5ml,采血前无需空腹,正常饮食作息即可。
什么是无创DNA产检检测技术?
无创DNA产检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
无创DNA产前检测的原理?
研究发现,孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息,基于以上发现,无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
无创DNA产检检测技术适用于哪些人群?
1、适用于孕12周-26周的单胎孕妇;
2、孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇;
3、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇;
4、孕妇系病毒携带者(乙型肝炎病毒携带);
5、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;
6、孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;
7、由于胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇;
8、孕妇为RH血型阴性者;
9、由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇。
乾元亲子鉴定:对于高龄二胎的,大龄女性妊娠,一定要注意了,所以对于无创dna检测对于此类孕妇人群还是比较有用的,微信:szgene了解咨询。